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XYY综合征（XYYsyndrome）又名YY综合征或超雄综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。

第23对染色体称为“性染色体”，具有两种形式，其中女性“性染色体”的组成为XX，男性为XY。

男性不孕 （1）生殖器官等异常 ①先天异常：睾丸的先天性发育异常包括无睾症、曲细精管发育不全（Klinefelter）、XYY综合征、男性假两性畸形等。Klinefelter综合征染色体核型多为47，XXY；患者乳房女性化；睾丸小而硬，曲细精管玻璃样变和纤维化，精子发生完全停止或严重减少。睾丸下降异常也是男性不育的重要原因。

P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。 （3）18P-综合征偶有成活者。 （4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。

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